Biol. col : 19989-M
ZUSAMMENFASSUNG
Präzisions-, Präventiv- und personalisierte Medizin. Genetiker: Produktmanager und genetischer Berater bei 24Genetics.
Manuel de la Mata, MsC. Er ist ein junger Genetiker und genetischer Berater, ein Grundlagenbiologe mit Spezialisierung auf klinische Genetik und Fruchtbarkeit. Derzeit setzt er seine aktive Ausbildung fort, sowohl autodidaktisch als auch durch Institutionen, Symposien und internationale Kongresse.
Er begann seine berufliche Laufbahn im Krankenhaus Ramón y Cajal, einem der ersten Krankenhäuser Spaniens auf dem Gebiet der klinischen Genetik. Durch sie wurde ihr bewusst, welches Potenzial und welche Leidenschaft in der Genetik steckt.
Anschließend wechselte sie zu 24Genetics, wo sie in der Anfangszeit des Unternehmens tätig war. In den letzten zwei Jahren konzentrierte sich ihre Tätigkeit auf die Produktentwicklung und die genetische Beratung.
Manuel ist Mitglied mehrerer Gesellschaften wie z. B: Die Europäische Gesellschaft für Humangenetik, die Spanische Gesellschaft für Humangenetik und die Spanische Gesellschaft für genetische Beratung.
SCHWERPUNKTBEREICHE
BILDUNG
MASTER
Klinische Genetik und assistierte Reproduktion
DEGREES
Studienabschluss in Biologie
FORSCHUNG
Kartierung der menschlichen genetischen Architektur von COVID-19
Die genetische Veranlagung eines Menschen trägt zur Anfälligkeit und Reaktion auf eine Virusinfektion bei. Obwohl umweltbedingte, klinische und soziale Faktoren eine Rolle bei der SARS-CoV-2-Exposition und dem Schweregrad der COVID-19-Erkrankung spielen,1,2 könnte auch die Genetik des Wirtes eine Rolle spielen. Die Identifizierung wirtsspezifischer genetischer Faktoren kann therapeutisch wichtige biologische Mechanismen aufdecken und kausale Zusammenhänge zwischen veränderbaren umweltbedingten Risikofaktoren für SARS-CoV-2-Infektionen und deren Folgen klären. Wir haben ein globales Netzwerk von Forschern gebildet, um die Rolle der Humangenetik bei der SARS-CoV-2-Infektion und den Schweregrad von COVID-19 zu untersuchen. Wir beschreiben die Ergebnisse von drei genomweiten Assoziations-Meta-Analysen, die bis zu 49 562 Patienten mit COVID-19 aus 46 Studien in 19 Ländern umfassen. Wir berichten über 13 signifikante genomweite Loci, die mit einer SARS-CoV-2-Infektion oder schweren Manifestationen von COVID-19 in Verbindung stehen. Mehrere dieser Loci korrespondieren mit zuvor dokumentierten Assoziationen zu Lungen- oder Autoimmun- und Entzündungskrankheiten3-7. 3-7 Sie stellen auch potenziell handlungsfähige Mechanismen als Reaktion auf eine Infektion dar. Mendelsche Randomisierungsanalysen belegen eine kausale Rolle des Rauchens und des Body-Mass-Index für schweres COVID-19, jedoch nicht für Typ-II-Diabetes. Die Identifizierung neuartiger genetischer Wirtsfaktoren, die mit COVID-19 assoziiert sind, wurde durch die Zusammenarbeit der Humangenetik-Forschungsgemeinschaft ermöglicht, die der gemeinsamen Nutzung von Daten, Ergebnissen, Ressourcen und Analyserahmen Priorität einräumt. Dieses Modell der internationalen Zusammenarbeit verdeutlicht das Potenzial für künftige genetische Entdeckungen bei neu auftretenden Pandemien oder auch bei allen komplexen menschlichen Krankheiten.
KURSE
5. Konferenz über genetische Beratung: Krankenhaus Dexeus, Spanien, 2019
Symposium für assistierte Reproduktion und Fertilität - GINEFIV, Spanien, 2018
CEGEN - Partnerschaftsstudien: Datengestaltung und -analyse, Spanien, 2018
ZUSÄTZLICHE INHALTE:
http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf
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