Was ist Zöliakie?
Zöliakie ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die das Verdauungssystem betrifft. Sie ist gekennzeichnet durch eine Unverträglichkeit gegenüber Gluten, einem Protein, das in Weizen, Gerste, Roggen und Kreuzungen dieser Getreidearten vorkommt.
Wenn eine Person mit Zöliakie Gluten zu sich nimmt, reagiert ihr Immunsystem abnormal und greift die Dünndarmschleimhaut an, was zu einer Schädigung der Darmschleimhaut führen und die Aufnahme von Nährstoffen behindern kann (Caio et al., 2019).
In diesem Beitrag werden wir uns eingehend mit dieser Pathologie befassen: Symptome, Risikofaktoren und Behandlung sowie die Beziehung zwischen Zöliakie und Genetik und die Möglichkeit von DNA-Tests zum Nachweis einer genetischen Prädisposition für Zöliakie.
Symptome
Die Symptome der Zöliakie werden durch eine fortschreitende Schädigung der Dünndarmschleimhaut durch den Verzehr von Gluten verursacht, wodurch die korrekte Aufnahme bestimmter Nährstoffe verhindert wird, was zu Durchfall, Gewichtsverlust, Blutarmut, Schwellungen im Bauchbereich und Müdigkeit führt. Die Symptome sind jedoch sehr unspezifisch, so dass etwa 20-50 % der Zöliakiebetroffenen Symptome aufweisen, die mit dem Reizdarmsyndrom vereinbar sind (J. & P., Coeliac Disease: A Review 2015). Aus diesem Grund ist es wichtig, einen Gentest auf Zöliakie durchzuführen, um die Diagnose zu erleichtern.
Es gibt eine Klassifizierung verschiedener Arten von Zöliakie entsprechend den unterschiedlichen Symptomen, die Patienten mit dieser Krankheit aufweisen können:
- Asymptomatische Zöliakie: Sie wird sowohl durch Serologie als auch durch Biopsie bei Patienten ohne Symptome diagnostiziert.
- Klassische Zöliakie: Sie zeigt Symptome einer intestinalen Malabsorption wie Durchfall, Hypoalbuminämie oder Steatorrhoe.
- Nicht-klassische Zöliakie: Patienten mit extra-intestinalen Symptomen wie Eisenmangelanämie, Osteopenie, Arthritis oder Mundsoor, um nur einige zu nennen.
- Symptomatische Zöliakie: Patienten, die sowohl gastrointestinale als auch extraintestinale Symptome aufweisen.
- Potenzielle Zöliakie: Patienten mit positivem serologischem Befund, bei denen jedoch in der Dünndarmbiopsie keine histologischen Veränderungen festgestellt werden.
Weltweite Zahlen
Die Inzidenz in Europa und den USA beträgt 1 % und hat in den letzten Jahren drastisch zugenommen. Dieser Anstieg ist größtenteils auf die zunehmende Verfügbarkeit serologischer diagnostischer Screening-Tests mit hoher Sensitivität und Spezifität sowie auf die Entdeckung spezifischer Antikörper für diese Pathologie zurückzuführen, aber dennoch kommen auf jeden diagnostizierten Fall sieben nicht diagnostizierte Fälle. Darüber hinaus haben mehrere Studien davor gewarnt, dass die Globalisierung in Verbindung mit der Verbreitung extremer Varianten der mediterranen Ernährung, die übermäßige Mengen an Gluten (bis zu 20 g/Tag) enthalten, zu einem Anstieg dieser Krankheit geführt haben könnte (de Lorgeril & Salen, 2014; Volta et al., 2013).
Obwohl die Diagnose heutzutage serologisch gestellt wird, sollte sie immer durch eine Biopsie bestätigt werden.
Wie bereits erwähnt, handelt es sich um eine wachsende Pathologie, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen diagnostiziert wird und in höherem Maße Menschen mit Vorerkrankungen wie Diabetes betrifft, was ein großes Problem darstellt, da viele der heute verkauften glutenfreien Produkte einen erheblichen Anstieg des Blutzuckerspiegels verursachen. Außerdem ist die Inzidenz seit 1990 um das bis zu 6,5-Fache gestiegen (de la Calle et al., 2020) und ist bei Frauen im Verhältnis 2:1 häufiger als bei Männern (Prävalenz-Zöliakie 2019).
Abb. 1: Weltweite Prävalenz der Zöliakie (Prevalence-Celiac Disease 2019)
Ursachen und Risikofaktoren
Die Zöliakie ist eine komplexe Krankheit, d. h. sie wird durch mehrere genetische Varianten sowie durch das Umfeld, in dem der Betroffene lebt, beeinflusst.
Was den Zusammenhang zwischen Zöliakie und Genetik betrifft, so wurde eine hohe Erblichkeitsrate (zwischen 10 und 15 %) festgestellt, die in den meisten Fällen mit dem Vorhandensein bestimmter Gene mit Immunfunktionen wie CD80, ICOSLG und ZMIZ1 zusammenhängt, die Autoimmunreaktionen auslösen (Caio et al., 2019).
Was die Umweltfaktoren betrifft, so ist Gluten der Hauptauslöser, da unsere Ernährung derzeit einen hohen Gehalt an diesem Protein aufweist, das aus unverdaulichen imunogenen Peptiden besteht, d. h. Peptiden, die der Wirkung von Enzymen im Magen-Darm-Trakt widerstehen und eine Immunreaktion im Körper auslösen. Daher kann ein übermäßiger Verzehr dieses Nährstoffs schließlich zur Entwicklung einer Zöliakie führen.
Zu den weiteren zu berücksichtigenden Umweltfaktoren gehören unter anderem Magen-Darm-Infektionen, die längere Einnahme von Antibiotika und Protonenpumpenhemmern oder eine Überpopulation von Helicobacter pylori (de la Calle et al., 2020).
Prävention und Behandlung
Es gibt eine so genannte Sekundärprävention, die darin besteht, diagnostische Tests durchzuführen, um die Krankheit in einem frühen Stadium zu erkennen und so Gluten aus der Ernährung entfernen zu können, wenn die Schädigung des Organismus noch nicht schwerwiegend ist (Meijer et al., 2018).
In den letzten Jahren wurde die Möglichkeit einer Primärprävention erforscht, die auf einer nahezu vollständigen Reduzierung der Glutenaufnahme beruht, aber die Auswirkungen der Entfernung dieses Nährstoffs aus unserer Ernährung sind offensichtlich geworden und die Nachteile überwiegen die möglichen Vorteile.
Sobald bei einem Patienten Zöliakie diagnostiziert wird, wird Gluten vollständig aus der Ernährung entfernt. In der Regel stellen die Betroffenen bereits eine Woche nach Beginn der Diät eine Verbesserung ihrer Symptome fest (Lebwohl et al., 2018).
Es wird jedoch geschätzt, dass etwa 1 % der Zöliakiebetroffenen nicht gut auf die Behandlung ansprechen, entweder weil sie sich nicht streng glutenfrei ernähren oder weil sie an einer Darmerkrankung leiden, die verhindert, dass sich ihre Symptome trotz des Verzichts auf Gluten bessern. Diese Behandlungsresistenz kann zu Komplikationen wie Unterernährung oder sogar zu einem T-Lymphozyten-Lymphom führen, das eng mit dieser Verdauungserkrankung verbunden ist. In diesem Fall werden zusätzliche Behandlungen angeboten, um zu versuchen, die Krankheit zu lindern.
24Genetik und Zöliakie
Zöliakie ist vor allem eine genetische Erkrankung. Daher ist es von großer Bedeutung, das Vorhandensein bestimmter genetischer Varianten in unserer DNA zu kennen, die mit einem höheren Erkrankungsrisiko verbunden sind.
Patienten, die feststellen, dass sie eine erhöhte genetische Veranlagung für Zöliakie haben, können sich diagnostischen Tests unterziehen, um festzustellen, ob sie an der Krankheit leiden, denn wie bereits erwähnt, ist sich ein großer Teil der Bevölkerung, die an der Krankheit leidet, dessen nicht bewusst, was zu einer stillen Schädigung des Darms führen kann, die mit der Zeit gefährlich werden kann.
In Anbetracht der Tatsache, dass die Ernährung in direktem Zusammenhang mit dieser Pathologie steht, ist es wichtig, die Nutrigenetik zu kennen, die als Wissenschaft definiert ist, die untersucht, wie unser Körper je nach Genotyp auf verschiedene Nährstoffe reagiert. 24Genetics führt einen genetischen Ernährungstest durch, der eine große Hilfe bei der Bestimmung der Krankheitsanfälligkeit jedes Einzelnen sein kann.
Literaturverzeichnis
Prävalenz-Zöliakie (2019) Dr. Schär Institut. Verfügbar unter: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (Zugriff: 26. April 2023).
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Dubois, P. C. A., Trynka, G., Franke, L., Hunt, K. A., Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, G. A. R., Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, M. T., van den Berg, L. H., Bockett, N. A., de la Concha, E. G., Dema, B., Fehrmann, R. S. N., Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, D. A. (2010). Mehrere gemeinsame Varianten für Zöliakie, die die Expression von Immunitätsgenen beeinflussen. Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
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