25. April: Welt-DNA-Tag
Die Entdeckung der DNA ist einer der bedeutendsten Meilensteine in der Geschichte der Wissenschaft und bildet bis heute die Grundlage für viele medizinische Entdeckungen und Fortschritte. Der 25. April ist der Tag, an dem zwei wichtige Ereignisse in der Genetik und damit auch in der Wissenschaft im Allgemeinen gefeiert werden:
- Die Entdeckung der Struktur der DNA-Doppelhelix im Jahr 1953
- Die Fertigstellung des Humangenomprojekts im Jahr 2003, 50 Jahre später.
Daher ist dieses Datum zu einem Tag geworden, an dem dieser beiden Meilensteine gedacht wird, aber der DNA-Tag ist auch ein Tag, an dem das Wissen erweitert wird.
Die Doppelhelix
Die DNA-Struktur wurde in der Zeitschrift Nature unter dem Namen von James Watson und Francis Crick veröffentlicht, die beide zusammen mit Maurice Wilkins im Jahr 1962 den Nobelpreis für ihre Forschungsarbeit erhielten.
Die große Unbekannte in dieser Geschichte war Rosalind Franklin, die Autorin der Röntgenaufnahmen, die für die Erreichung dieses wichtigen wissenschaftlichen Meilensteins entscheidend waren. Sie können sich diesen Dokumentarfilm ansehen, wenn Sie mehr wissen wollen über Rosalind Franklin.
Die Doppelhelix ist der Begriff, mit dem die Struktur eines DNA-Moleküls beschrieben wird, das aus zwei Strängen besteht, die sich schraubenförmig ineinander verschlingen. Jeder Strang hat ein Rückgrat aus Kohlenhydraten und Phosphatgruppen. An jedes Kohlenhydrat ist eine von 4 Basen gebunden: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) oder Thymin (T). Die beiden Stränge bleiben durch die Bindungen zwischen den folgenden Basenpaaren miteinander verbunden: Adenin mit Thymin und Cytosin mit Guanin.
Diese Entdeckung veränderte für immer unser Verständnis der Genetik und der Untersuchung der Art und Weise, wie die physiologische und physische Vererbung von einer Generation zur anderen weitergegeben wird.
Das Humangenomprojekt
Im Laufe der Jahrzehnte wurden immer mehr Entdeckungen im Zusammenhang mit der DNA gemacht, die zu einem tieferen Verständnis der DNA führten. Dennoch blieb das vollständige Genom eine Herausforderung, bis Wissenschaftler im Jahr 2003 ein Projekt zur Kartierung der gesamten menschlichen DNA abschlossen. Mehr als 20 000 Gene wurden identifiziert, und die Sequenz der drei Billionen Basenpaare, aus denen das menschliche Genom besteht, wurde bestimmt.
Francis Collins, der Direktor des National Human Genome Research Institute, erklärte, das Genom sei wie ein Buch mit mehreren Verwendungszwecken: Es gelte als Erzählung der Reise der menschlichen Spezies im Laufe der Zeit, als unglaublich detaillierter Bauplan für jede Zelle des Organismus und natürlich als Instrument, das Medizinern neue Möglichkeiten zur Behandlung und vor allem zur Vorbeugung von Krankheiten biete.
Obwohl das Humangenomprojekt 2003 abgeschlossen wurde, wird erst Ende März 2022 das zu 100 % vollständige menschliche Genom, einschließlich der repetitiven DNA, zum ersten Mal veröffentlicht.
Die häufigste Form der repetitiven DNA sind sich tandemartig wiederholende DNA-Blöcke, die so genannten Satelliten. Diese befinden sich an den Enden der Chromosomen in Regionen, die als Telomere bekannt sind und die Chromosomen vor dem Abbau während der DNA-Replikation schützen.
Dies ist ein neuer wissenschaftlicher Meilenstein, da die Lücken aus dem Jahr 2003 nun endlich geschlossen werden konnten. Erfahren Sie mehr über die Humanes Genom-Projekt.
Das menschliche Genom und die Gesundheit
Das Humangenomprojekt war für das Verständnis der Humangenetik von grundlegender Bedeutung und hat zu zahlreichen Fortschritten in verschiedenen Bereichen der Gesundheit geführt.
Einige der Bereiche, in denen das Projekt einen bedeutenden Einfluss hatte, sind:
- Diagnose und Behandlung von genetischen Krankheiten.
- Personalisierte Medizin. Beispielsweise können Genominformationen genutzt werden, um das wirksamste Medikament für einen bestimmten Patienten auszuwählen und Medikamente zu vermeiden, die gefährliche Nebenwirkungen haben könnten (Pharmakogenetik).
- Erforschung komplexer Krankheiten. Genetische Varianten, die mit komplexen Krankheiten in Verbindung gebracht werden (d. h. Krankheiten, die durch das Zusammenwirken mehrerer Genvarianten und Umweltfaktoren verursacht werden), wurden identifiziert, was zu einem besseren Verständnis der diesen Krankheiten zugrunde liegenden Biologie und zur Ermittlung neuer therapeutischer Ziele geführt hat.
- Entwicklung von Gentherapien. Die Informationen aus dem menschlichen Genom waren für die Entwicklung von Gentherapien, bei denen defekte Gene korrigiert oder ausgeschaltet werden, um genetische Krankheiten zu behandeln, von entscheidender Bedeutung.
Wir werden die Diagnose von Erbkrankheiten am Beispiel der Mukoviszidose weiterentwickeln. Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft und durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht wird. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird: Damit eine Person die Krankheit bekommt, muss sie zwei Kopien des mutierten CFTR-Gens geerbt haben (eine von jedem ihrer Eltern).
Das CFTR-Gen wurde in den 1980er Jahren als Ursache der Mukoviszidose beschrieben. Dieses Gen kodiert für ein gleichnamiges Protein, das in Zellmembranen vorkommt und eine exokrine Funktion hat, d. h. es synthetisiert Substanzen, die in oder auf die Oberfläche anderer Körperorgane abgegeben werden. Das CFTR-Protein erleichtert den Transport von Chlorid-Ionen von innen nach außen durch die Zellmembran. Bei Patienten mit Mukoviszidose funktioniert das CFTR-Protein nicht richtig, was zu einer Ablagerung von dickem, klebrigem Schleim in der Lunge und anderen Organen führt, was das Atmen erschwert. Außerdem sind die Betroffenen dadurch anfälliger für Infektionen der Atemwege. Der Schleim kann auch die Bauchspeicheldrüsengänge verstopfen, so dass die Bauchspeicheldrüse nicht mehr genügend Verdauungsenzyme produzieren kann, um die Nahrung aufzuspalten. Dies kann zu Verdauungsproblemen und einer unzureichenden Aufnahme von Nährstoffen führen.
Mukoviszidose ist eine chronische, fortschreitende Krankheit, deren Symptome von Mensch zu Mensch variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören jedoch chronischer Husten, Kurzatmigkeit, wiederkehrende Lungeninfektionen, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme, Verdauungsprobleme und Wachstumsverzögerungen.
Obwohl diese Krankheit nicht heilbar ist, gibt es Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Zu den Behandlungen gehören Medikamente, die den Schleim in der Lunge lösen, Atemtherapie, Nahrungsergänzungsmittel und andere Therapien zur Behandlung von Verdauungsproblemen. Die Forschung schreitet weiter voran, und es ist zu erwarten, dass neue Therapien und Behandlungen entwickelt werden.
Dank der im Rahmen des Humangenomprojekts gewonnenen Erkenntnisse und der zunehmenden Verbreitung von Sequenzierungstechniken hat das Wissen über diese Krankheit in den letzten Jahren enorm zugenommen. Es sind mehr als 2.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt, die zu Mukoviszidose führen können. Einige Veränderungen sind in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger anzutreffen, und der Schweregrad der Krankheit kann je nach Art der Mutation variieren.
Die Diagnose der Mukoviszidose basiert auf Gentests zur Identifizierung von Mutationen im CFTR-Gen. Diese Tests können bei Personen durchgeführt werden, die Symptome der Krankheit aufweisen, sowie bei Personen, die Träger einer CFTR-Genmutation sind und diese an ihre Kinder weitergeben können.
Das Hauptziel von 24Genetics ist es, Menschen mit personalisierten, wissenschaftlich fundierten genetischen Informationen zu helfen, damit sie die besten Entscheidungen für ihre Gesundheit und ihr Wohlbefinden treffen können.
Die Kenntnis der genetischen Veranlagung für eine bestimmte Krankheit ermöglicht es uns, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und besondere Sorgfalt walten zu lassen. Aus diesem Prinzip ergibt sich die Präzisionsmedizin, über die Sie in diesem Beitrag mehr erfahren können blog.
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